Conheça a Síndrome de Fraser: Causas, Sintomas e Tratamentos
A síndrome de Fraser é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos olhos, ouvidos e rins. Caracterizada por malformações congênitas, como catarata e surdez, a síndrome pode causar problemas de visão e audição desde o nascimento. Seu tratamento é baseado em cuidados paliativos e acompanhamento médico especializado.
- Os sintomas geralmente se manifestam logo após o nascimento, embora possam variar em gravidade de pessoa para pessoa. Alguns dos sinais mais comuns da síndrome de Fraser incluem:
- Fissuras palpebrais anormalmente pequenas, também conhecidas como blefarofimose;
- Fendas nas pálpebras superiores e inferiores que podem se estender para baixo em direção às maçãs do rosto;
- Problemas de visão, como catarata congênita ou glaucoma;
- Anormalidades no sistema auditivo, como surdez parcial ou total;
- Problemas no desenvolvimento dos ossos e articulações, que podem causar má formação e limitação de movimentos;
- Anormalidades no sistema urinário e genital, como má formação dos rins e do trato urinário;
- Atraso no desenvolvimento psicomotor;
- Anomalias nasais, como nariz em sela ou hipoplasia do septo;
- Anormalidades dentárias, como dentes ausentes ou malformados;
- Retardo no crescimento;
- Anormalidades no trato digestivo, incluindo hérnias e defeitos no músculo abdominal;
- Anormalidades no sistema endócrino, incluindo hipotireoidismo congênito e diabetes insipidus;
- Anormalidades no sistema nervoso central, como hidrocefalia ou malformações cerebrais;
- Hipospádia, uma condição em que a abertura da uretra não está localizada na ponta do pênis;
- Criptorquidia, uma condição em que os testículos não descem para a bolsa escrotal;
- Problemas de pele, como manchas de pele e cistos;
- Dificuldade em controlar o esfíncter anal, levando a incontinência fecal;
- Anormalidades no desenvolvimento dos pulmões, que podem causar insuficiência respiratória;
- Dificuldade em regular a temperatura corporal;
- Deficiência intelectual;
- Distúrbios na glândula tireoide;
- Atresia choanal, uma condição em que as passagens nasais estão obstruídas ou ausentes;
- Hipogonadismo, uma condição em que os órgãos genitais não se desenvolvem adequadamente;
- Anormalidades na estrutura dos olhos, incluindo heterocromia (olhos de cores diferentes);
- Artrogripose, uma condição em que as articulações estão permanentemente contraídas;
- Anormalidades no funcionamento do sistema imunológico;
- Malformações craniofaciais, como face e formações de crânio anormais;
- Problemas de tireoide;
- Hipo- ou hiperpigmentação da pele;
- Anormalidades nos dedos, como sindactilia (dedos unidos) ou polidactilia (dedos extras);
A síndrome de Fraser é uma doença genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos olhos e dos rins. Ela é causada por uma mutação no gene FRAS1, que é responsável pela formação de proteínas essenciais para a formação desses órgãos. Os sintomas mais comuns da síndrome incluem defeitos oculares, como catarata e glaucoma, e problemas renais, como malformações e insuficiência. Além disso, os pacientes também podem apresentar características físicas distintas, como orelhas baixas e nariz achatado. Não há cura para a síndrome de Fraser, mas tratamentos podem ser realizados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.